Un progetto di: HEAL ITALIA e Università di Verona
Le trasformazioni tecnologiche nel campo della medicina di precisione hanno permesso di esplorare nuovi marcatori biologici specifici dell’individuo, essenziali per lo sviluppo di trattamenti su misura. Al centro di questi cambiamenti ci sono le varianti genetiche, che influenzano profondamente l’ambiente genomico.
Per sfruttare appieno le varianti genetiche sono necessari strumenti computazionali accurati. Per rispondere a questa esigenza, l’Università di Verona ha sviluppato due strumenti computazionali innovativi: GRAFIMO, MotifRaptor e CRISPR.
Obiettivi e benefici
Sfruttando strutture di dati avanzate, GRAFIMO identifica Transcription Factor Binding Sites (TFBS) specifici di popolazioni e singoli individui. MotifRaptor, invece, valuta l’impatto di varianti individuali specifiche e potenzialmente patogene su TFBS, fornendo potenziali interpretazioni dell’impatto di varianti non codificanti.
Questi tool computazionali forniscono nuove conoscenze sull’impatto delle varianti genetiche specifiche della popolazione e dell’individuo e contribuiscono allo sviluppo di nuovi approcci e terapie orientati alla medicina di precisione. Inoltre, sono scalabili per l’analisi di dataset contenenti varianti genetiche genome-wide appartenenti a migliaia di individui.
Tecnologie abilitanti
ll supercalcolo viene utilizzato per analizzare set di dati contenenti varianti genetiche appartenenti a migliaia di individui, consentendo valutazioni più ampie e accurate dell’impatto delle varianti genetiche.